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共济失调基础知识问答

发布日期:2020-03-06

什么是共济失调?
为什么会出现共济失调?
如何诊断共济失调?
共济失调的分类?
什么是常染色体显性 / 隐性遗传共济失调?
共济失调如何治疗?

什么是共济失调?
共济失调(ataxia)指运动的笨拙或者平衡失调,而这些并非由肌肉无力引起。单词“ataxia”也可简单认为是协调性差,或者被用来限定于某种特异性的神经系统退行性疾病。共济失调可以影响到手指,胳膊或者腿,躯干,语言或者眼球活动,患者会感觉站立行走不稳,持物发抖,言语不清,可出现下肢发僵无力,醉酒感,视物双影,进食呛咳等,这种平衡能力的逐步丧失将导致一系列的医学问题。因此,患有共济失调的个体应及时寻求医学帮助,寻找症状产生的潜在原因并接受相应的治疗。

为什么会出现共济失调?
大部分情况下,共济失调是由于脑部的特定部位——小脑功能下降造成的。小脑是人体的协调中枢,位于大脑的后下方,小脑右半球控制右侧身体的协调性,左半球控制左侧身体的协调,小脑的中间部分控制更为复杂的运动,如行走姿势步态,头部和躯干的稳定性以及眼球的活动,小脑的其它部分则帮助协调眼球活动、语言和吞咽功能。共济失调同样可以由出入小脑的通路功能障碍引起,小脑的信息输入来自脊髓、内耳和大脑的其他部分,小脑输出信号至脊髓和大脑,这就可以解释为什么有些患者共济失调的严重程度与核磁共振检查显示的小脑萎缩程度不一致。小脑不直接控制运动和感觉,但是在小脑及传入传出神经和相应的神经核团的参与下,人体才能完成精细准确的动作,维持正确的姿势。同时,人体的运动感觉通路也会将信息输入小脑,因此,一个肢体无力的人也可能感觉协调性差。

如何诊断共济失调?
神经内科专业医师通过详细询问病史和患者的自觉症状,进行神经系统体检以及一系列辅助检查来诊断共济失调,包括病变部位(定位诊断)和病变原因(定性诊断)。
    详细的病史询问可为病因诊断提供线索,比如急性起病、亚急性起病,隐匿起病,其病因往往是不同的,发病之前是否有感染、外伤、中毒等,也可以提示病因。患者应尽可能提供详细的病史并描述自我感觉,这些都可以协助医师更快更准确的诊断。
    对于共济失调患者,神经系统体检需要有针对性地进行,比如眼球的运动,四肢的协调性,躯干姿势和步态等。
    常规辅助检查:头颅核磁共振检查在诊断过程中至关重要,可提示患者脑内是否存在肿瘤、脑卒中、神经退行性改变等。其他一些检查也是必要的,如血常规,叶酸、B12、VE、血脂、甲状腺和甲状旁腺功能检查,对于一些患者,还需要检测肿瘤标志物,脑脊液细胞学和生化等。
    基因检测:对于具有家族史的病例,或者50岁之前起病、没有明确诱因、逐渐加重的散发性病例,需要进行基因检测,这项检查的主要目的是明确家族遗传疾病的病因。尽管目前绝大多数遗传病缺乏针对性的治疗方法,但是随着科学的发展,遗传性疾病的发病机制将会逐步被揭示,并探索针对性的治疗方法。基因检测对于患者后代的人生规划也是很重要的,但是对于成年起病的遗传病类型,不建议未成年的后代检测基因,以免造成“知情负担”。

以下疾病可引发急性起病的共济失调:
头部创伤、脑中风、脑出血、脑瘤、严重的病毒感染、暴露于特定的药物或者毒物(重金属,某些抗癫痫药物,大量饮酒)等。

以下疾病可引发逐渐起病的共济失调:
遗传性疾病;谷物过敏(小麦、黑麦和大麦);甲状腺功能减退;特定的维生素缺乏(维生素E和维生素B12);小剂量暴露于特定的药物或者毒物(重金属、抗癫痫药物、慢性酗酒);某些抗肿瘤药物;结构性疾病-出生前小脑发育不完善;多发性硬化;其他免疫系统疾病或者潜在癌症影响到了免疫系统(副肿瘤综合征)等。

共济失调的分类
对诸如共济失调等罕见的神经系统疾病进行分类是困难的,过去尝试过很多种分类方法,由此不难解释不同类型的共济失调为何有如此繁杂的名字。随着对疾病病因和发病机制研究的深入,以及神经影像学检查和分子诊断技术的发展,共济失调的分类变得更为明确并接近病因。
从病因学角度主要分为以下类型:
原发性共济失调:
• 单基因遗传性共济失调,包括多种遗传类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、线粒体母系遗传
• 多因素疾病,包括散发晚发性共济失调,多系统萎缩小脑型
继发性共济失调:外伤、脑肿瘤、毒物或特殊药物中毒、脑中风、免疫性疾病、内分泌疾病等原因引起的共济失调

什么是常染色体显性 / 隐性遗传共济失调?
染色体(chromosome )是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,易被碱性染料染成深色,所以称为染色体(染色质)。正常人的体细胞染色体数目为23对,包含22对常染色体和一对性染色体,男性为46XY,女性为46XX。常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上,单个等位基因突变即可引发疾病,患者的后代有50%的概率遗传致病等位基因。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,但是单个等位基因突变不会引发疾病,即性状是隐性的,只有一对等位基因均突变才显出病状,此种遗传病患者的父母双方均为致病基因的携带者,多见于近亲婚配的家庭。
常染色体显性遗传共济失调:
一般指脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),随着基因学研究的发展,根据致病基因命名的疾病类型逐渐增多,已知的SCA有30余种,其中较为常见的类型包括SCA1、SCA2、SCA 3、SCA 6、SCA 7、SCA 12、SCA 17和DRPLA,这些类型的基因突变形式相似,均为核苷酸重复序列动态突变,易于开展基因检测,临床上表现为遗传早现,即后代发病年龄较上一代提前。
常染色体隐性遗传共济失调:
一般为早发的共济失调,大多在15岁之前起病,不同类型可伴有各种神经系统异常表现,如骨骼畸形、认知障碍、癫痫、视力下降、心肌病、糖尿病、血脂异常等,需要进行相关的检查为病因诊断提供线索。相对较为常见的类型包括:弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia, FA),共济失调伴维生素E缺乏症(ataxia with vitamin E deficiency, AVED),共济失调伴毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia, AT),共济失调伴眼动失用症(ataxia with oculomotor apraxia, AOA),β脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia, ABL)等。

共济失调如何治疗?
目前尚缺乏针对共济失调表现的对症治疗方法,绝大多数遗传性疾病尚缺乏针对性治疗方法。治疗的目标是改善生活质量,包括伴发症状的对症治疗(比如头晕、睡眠障碍、肢体痉挛、肌张力障碍等),神经保护治疗(辅酶Q10,维生素E、维生素B1、甲钴胺等),康复训练(语言、吞咽、精细动作、运动协调能力、职业培训等),中医调养,合理使用辅助工具包括助行器、脚踏车和轮椅,家居环境的改造以适应共济失调患者的日常生活需要,患者教育和心理干预(包括心理疏导和抗抑郁焦虑药物),协助患者保持社会能力。如果共济失调是由于中风、维生素缺乏、暴露于特定的毒物、副肿瘤综合征等造成的,需要进行相应的治疗。
随着科学的进步,遗传性共济失调的病因和发病机制将逐步被揭示,为针对性的治疗方法的研究提供依据,比如共济失调伴维生素E缺乏症,可采用终生补充VE来延缓和阻止疾病发展。

在遗传病的病因和发病机制的研究和治疗探索过程中,临床医生、患者、相关研究者、药物研发机构和政府卫生主管部门之间的交流很重要,更加深入全面地了解疾病特征,为研究提供线索,为开展科学的临床试验奠定基础。社会大众对于疾病的了解,以及对于患者群体的理解和支持,将有助于患者建立与疾病抗衡的信心,改善患者的生活质量,延缓疾病发展。


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